Qué es la distrofia muscular

Distrofia muscular distal

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético que se caracteriza por una degeneración y debilidad muscular progresivas debido a las alteraciones de una proteína llamada distrofina que ayuda a mantener intactas las células musculares. La DMD es una de las cuatro enfermedades conocidas como distrofinopatías. Las otras tres enfermedades que pertenecen a este grupo son la distrofia muscular de Becker (DMB, una forma leve de DMD); una presentación clínica intermedia entre la DMD y la DMB; y la cardiomiopatía dilatada asociada a la DMD (enfermedad del corazón) con poca o ninguna enfermedad clínica del músculo esquelético, o voluntario.

La debilidad muscular es el principal síntoma de la DMD. Puede comenzar tan pronto como a los 2 o 3 años, afectando primero a los músculos proximales (aquellos cercanos al núcleo del cuerpo) y más tarde afectando a los músculos de las extremidades distales (aquellos cercanos a las extremidades). Por lo general, los músculos externos inferiores se ven afectados antes que los superiores. El niño afectado puede tener dificultades para saltar, correr y caminar. Otros síntomas son el agrandamiento de las pantorrillas, la marcha de pato y la lordosis lumbar (una curvatura de la columna vertebral hacia dentro). Más adelante, también se ven afectados los músculos cardíacos y respiratorios. La debilidad progresiva y la escoliosis dan lugar a un deterioro de la función pulmonar, que puede acabar provocando una insuficiencia respiratoria aguda. Para saber más sobre los síntomas de la DMD, consulte Signos y síntomas.

Tipos de distrofia muscular

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Distrofia muscular: síntomas

Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades musculares causadas por mutaciones en los genes de una persona. Con el tiempo, la debilidad muscular disminuye la movilidad, dificultando las tareas cotidianas. Hay muchos tipos de distrofia muscular, cada uno de los cuales afecta a grupos musculares específicos, con signos y síntomas que aparecen a distintas edades y varían en cuanto a su gravedad. La distrofia muscular puede ser hereditaria o una persona puede ser la primera de su familia en padecer una distrofia muscular. Puede haber varios tipos genéticos diferentes dentro de cada tipo de distrofia muscular, y las personas con el mismo tipo de distrofia muscular pueden experimentar síntomas diferentes.

Duchenne/Becker (DMD/BMD)La distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (BMD) pueden tener los mismos síntomas y están causadas por mutaciones en el mismo gen. Los síntomas de la DMB pueden comenzar más tarde en la vida y ser menos graves que los de la DMD. Sin embargo, como estos dos tipos son muy similares, a menudo se estudian y se denominan juntos (DBMD).

Esperanza de vida de las distrofias musculares

Las distrofias musculares (DM) son un grupo genética y clínicamente heterogéneo de enfermedades neuromusculares raras que provocan una debilidad progresiva y la descomposición de los músculos del esqueleto con el paso del tiempo[1] Los trastornos difieren en cuanto a los músculos que se ven principalmente afectados, el grado de debilidad, la rapidez con la que empeoran y el momento en que comienzan los síntomas[1] Algunos tipos también se asocian a problemas en otros órganos[2].

Más de 30 trastornos diferentes se clasifican como distrofias musculares,[1][2] de las cuales la distrofia muscular de Duchenne (DMD) representa aproximadamente el 50% de los casos y afecta a los varones a partir de los cuatro años. [Otras distrofias musculares relativamente comunes son la distrofia muscular de Becker, la distrofia muscular facioescapulohumeral y la distrofia miotónica,[1] mientras que la distrofia muscular de cinturas y la distrofia muscular congénita son a su vez grupos de varios trastornos genéticos, normalmente ultrarraros.

Las distrofias musculares están causadas por mutaciones en los genes, normalmente los que intervienen en la producción de proteínas musculares[2]. Estas mutaciones se heredan de los padres o pueden producirse espontáneamente durante el desarrollo temprano[2]. Las distrofias musculares pueden ser recesivas ligadas al cromosoma X, autosómicas recesivas o autosómicas dominantes[2]. El diagnóstico suele incluir análisis de sangre y pruebas genéticas[2].