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Que es la genetica humana
investigación en genética humana
La genética humana es el estudio de la herencia en los seres humanos. La genética humana abarca una serie de campos que se solapan, como la genética clásica, la citogenética, la genética molecular, la genética bioquímica, la genómica, la genética de poblaciones, la genética del desarrollo, la genética clínica y el asesoramiento genético.
Los genes son el factor común de las cualidades de la mayoría de los rasgos heredados por el ser humano. El estudio de la genética humana puede responder a preguntas sobre la naturaleza humana, puede ayudar a comprender las enfermedades y el desarrollo de un tratamiento eficaz y nos ayuda a entender la genética de la vida humana. Este artículo sólo describe las características básicas de la genética humana; para la genética de los trastornos, consulte: genética médica.
Los rasgos autosómicos están asociados a un único gen en un autosoma (cromosoma no sexual); se denominan “dominantes” porque una sola copia -heredada de cualquiera de los padres- es suficiente para que aparezca este rasgo. Esto suele significar que uno de los progenitores debe tener también el mismo rasgo, a menos que haya surgido debido a una nueva e improbable mutación. Ejemplos de rasgos y trastornos autosómicos dominantes son la enfermedad de Huntington y la acondroplasia.
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En comparación con los alelos dominantes, que tienen la misma expresión fenotípica independientemente de la cigosidad, los alelos codominantes expresan dos fenotipos completamente diferentes en los individuos homocigotos y heterocigotos. Penetrancia y expresividad genéticas
La disomía uniparental no puede detectarse mediante el cariotipo porque el número de cromosomas es normal y no hay pérdida de material genético. HeterodIsomía: error de la meiosis I; IsodIsomía: error de la meiosis II 12-345: los cromosomas más frecuentemente implicados en las translocaciones Robertsonianas son los cromosomas 21, 22, 13, 14 y 15. Mutaciones genéticas Tipos de mutaciones genéticas
“Friedrich le dio al cazador frágil mi tónica”: La ataxia de Friedreich, el síndrome del cromosoma X frágil, la enfermedad de Huntington y la distrofia miotónica son ejemplos de trastornos por expansión de trinucleótidos. En la enfermedad de Huntington, una repetición de trinucleótidos CAG provoca corea, acinesia y comportamiento grotesco. En el síndrome del cromosoma X frágil, una repetición de trinucleótidos CGG provoca un mentón extragrande y genitales gigantes. En la distrofia miotónica, una repetición de trinucleótidos CTG provoca cataratas, adelgazamiento del cabello (pérdida prematura del mismo) y atrofia gonadal. En la ataxia de Friedreich, una expansión de trinucleótidos GAA da lugar a un GAAit atáxico. Clasificación de las mutaciones genéticas
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El HGP ha revelado que existen probablemente unos 20.500 genes humanos. Este producto final del HGP ha proporcionado al mundo un recurso de información detallada sobre la estructura, organización y función del conjunto completo de genes humanos. Esta información puede considerarse como el conjunto básico de “instrucciones” heredables para el desarrollo y la función de un ser humano.
Por supuesto, la información es tan buena como la capacidad de utilizarla. Por lo tanto, es necesario disponer de métodos avanzados para difundir ampliamente la información generada por el HGP entre los científicos, los médicos y otras personas, a fin de garantizar la más rápida aplicación de los resultados de la investigación en beneficio de la humanidad. La tecnología y la investigación biomédicas son especialmente beneficiarias del HGP.
importancia de la genética humana
Los genes desempeñan un papel importante a la hora de determinar los rasgos físicos -el aspecto físico- y muchas otras cosas sobre nosotros. Contienen la información que nos hace ser quienes somos y nuestro aspecto: pelo rizado o liso, piernas largas o cortas, incluso la forma de sonreír o reír. Muchas de estas cosas se transmiten de una generación a otra en una familia mediante los genes.
Los genes llevan la información que determina tus rasgos (digamos: tratos), que son rasgos o características que te transmiten -o heredan- tus padres. Cada célula del cuerpo humano contiene entre 25.000 y 35.000 genes.
Por ejemplo, si tus dos padres tienen los ojos verdes, es posible que heredes de ellos el rasgo de los ojos verdes. O si tu madre tiene pecas, puede que tú también las tengas porque has heredado el rasgo de las pecas. Los genes no sólo se encuentran en los seres humanos: todos los animales y las plantas también tienen genes.
¿Dónde están estos genes tan importantes? Pues son tan pequeños que no se pueden ver. Los genes se encuentran en unas diminutas estructuras en forma de espagueti llamadas cromosomas. Y los cromosomas se encuentran dentro de las células. Tu cuerpo está formado por miles de millones de células. Las células son unidades muy pequeñas que componen todos los seres vivos. Una célula es tan pequeña que sólo se puede ver con un microscopio potente.
